VCF (Variant call format)ファイルの見方 今回は何をする？ これまでに全くVCFファイルに触れたことのない方に向けて、ファイルを構成する要素を詳しく解説します。 VCFは変異解析に不可欠な要素であり、必ず理解しなければなりません。 初めて見た時の感想…

GATK GenomicsDBimport, GATK GenotypeGVCFs, Picard VcfToIntervalList 使用難易度★★★☆☆ 本記事は、GATK解説シリーズのPart 6です。 eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com 今回は何をする？ GATK GenomicsDBimport および GATK GenotypeGVCFs を使って、前…

GATK HaplotypeCaller 使用難易度★★★☆☆ 本記事は、GATK解説シリーズのPart 5の後編です。 eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com 前編の記事は↓こちら eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com 今回は何をする？ GATK HaplotypeCallerを使って、Part 4の記事で…

GATK HaplotypeCaller 使用難易度★★★☆☆ 本記事は、GATK解説シリーズのPart 5の前編です。 eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com 今回は何をする？ GATK HaplotypeCallerを使って、前回の記事で得たBAM形式ファイルから、変異情報の記載されたVCFファイルを…

GATK MarkDuplicate 使用難易度★★☆☆☆ 本記事は、GATK解説シリーズのPart 4です。 eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com 今回は何をする？ 前回の記事で得たBAM形式ファイルを使って、GATK MarkDuplicates/MarkDuplicateSparkにより重複したリードにタグを付…

バイオインフォマティクスを独学で勉強している中で、「参考になる本が知りたい！誰か教えて！」と思うことが頻繁にあります。専門的な分野なので書籍自体の数も多くない上に、Amazonのレビュー数も少ないです。そこで、私が読んだ範囲内で参考図書の紹介を…

FastQC, trimmomatic, bwa, samtools 導入難易度★☆☆☆☆ 使用難易度★★★☆☆ 今回は何をする？ 前回の記事で収集したマラリア原虫のWGSデータを使ってマッピングを行い、BAM形式のファイルを生成します。内容は以前に投稿した下記の記事と重複しますが、これから…

GATKの使い方 BAMファイルからVCF出力までのロードマップ GATK4.2の使い方について、ロードマップを作成しました。 各partに対応した作業内容について、１つずつ記事にしています。 ちなみに、ブログ主の研究対象がハプロイドの病原体なので、とりあえず１倍…

sra-toolkit, fasterq-dump, sra-toolkit 導入難易度★☆☆☆☆ 使用難易度★★☆☆☆ 今回は何をする？ 今後のGATK解析で使用するマラリア原虫のWGSデータを収集します。せっかくなので、以前のprefetchとは違うfasterq-dumpを使ったダウンロードの方法を紹介します。…

GATKの導入とPATHの通し方 今回は何をする？ GATK4を自分のPCに導入します。 GATKとは GATKはBroad研究所が提供する、変異の検出に特化したゲノム解析ツールキットです。非常に多機能でゲノム解析分野で業界標準として広く使われていますが、操作難易度が高…

コマンドラインでのblastの使い方 導入難易度★☆☆☆☆ 使用難易度★★☆☆☆ このツールで何ができる？ BLAST(Basic Local Alignment Search Tool) は、類似性のある配列を持つ領域を見つけるツールです。このプログラムは、核酸やタンパク質の配列を任意の配列デー…