バイオインフォマティクスでゲノムワイド関連解析(GWAS)

バイオインフォマティクスを頑張っている方が、本ブログの内容を真似することで、自分のデータで解析ができる情報を提供することが目標です! 今はGATKの解説をメインテーマにしています。

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アメリカで初期不良のiphone13を新品に交換してもらった話

今日は気分を変えて、最近経験したiphoneの新品交換についての記事になります。

もしかしたら、自分と同じ悩みを抱える人が居るとも限らないので記事にしてみました。
もし、留学先でapple製品の修理等が必要になったけど、英語に自信ないしどうしたらいいか途方に暮れているという方がいたら、参考になると思います。

同じアップルなので、今回の教訓は日本でも役に立つかもしれません。

アメリカでのiphone争奪戦を制す。

これまで2年間くらいiphoneXを使っていましたが、ヘビーユーズしていたためバッテリーが露骨にへたってきていたので買い替えることにしました。

ちょうど、iphone13が発売される日が近かったので、情報収集しつつ予約開始日を待ちました。

来たるPre-order開始時間、日本ではApple製品は大人気で毎年争奪戦が繰り広げられます。
特に今年はCovid-19の影響による世界的な半導体の供給不足が巻き起こる最中なので、購入できるかドキドキしながら時間を待ちました。




その結果、、、あっさり欲しかったモデルの予約に成功しました。
高いので悩みましたが、ついでにBelkinの保護フィルムもAppleで購入しました。
まさかこの判断が不幸中の幸いを後でもたらすとは思いもよりませんでしたが。

アメリカの方が日本よりも供給が多く予約が簡単?なのかもしれません。


楽しみに発売日まで待つことに。

発売日、Belkinの保護フィルムに感動する。

いよいよ発売日、帰ってきたら配達されていました。

さっそく開封してみることに。

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うーん、いい色。

そして、勢いで買ったBelkinの保護フィルムですが。。。めちゃいいじゃん!!

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Belkinの保護フィルムを装着したところ

写真のような、iphoneがぴったり(本当にぴったりです)入るケースが付いていて、誰でも綺麗に貼れるようにようになっていました。 もちろん画面クリーナーなども付属していました。

保護フィルム貼るのがあまり得意ではないのですが、写真の通り全く気泡を混入させることなく貼ることに成功しました。 フィルムの質感等もVery Good! とても気に入りました。高いだけありました。

ただし、覗き見防止性能とかは全くないです。

商品のリンクを一応貼っておきますね。

www.apple.com

わずか10日後、使い物にならなくなる。

最初の一週間はウキウキで使っていたのですが・・・なんとわずか10日ほどで全くインターネットに接続できない状態に!

さらに、頻繁に電源は落ちるわ、Bluetoothも使えないわで壊滅状態に・・・とほほ。

自分で復元等できることを試しましたが全く改善しないためアップルサポート(USA)に連絡することに。
しかし、ここで大きな問題が。

連休をアップルサポートとのやりとりで浪費するも、無事新品と交換してもらう。

そう!英語で電話サポートを受けるのが苦手なのです!
研究留学させてもらっておいて情けない話ですが、私たいして英語できません。

日常会話くらいならできるのですが、ネイティブのそれも電話でのサポートとなると。。。
何言ってるの状態です*。

*注:言い訳に聞こえると思いますが、この手のコールセンターのアメリカ人の話す英語は、同じ言語かと思うほどに本当に聞き取りずらいんです!
勘弁してください!


チャットのサポートで解決しないため、シニアアドバイザーとの電話でのサポートを受けることに。

そして案の定、なにを言ってるか・わ・か・ら・な・い
そこで、チャットで対応してもらなえないか聞いてみたところ、なんと日本語での電話対応できるとの話が!

さっそくお願いすることに。

1回目の予約時間:電話こない。なんで?

2回目の予約時間:電話きたけど、なぜか普通に英語のサポートにつながる。日本語話せる人いませんかと聞いてみると、探してくるといって保留に。
しばらくして、戻ってくるとそんな人いなかった、自分で国際電話かけて相談して言われ電話を切られる。

3回目の予約時間:電話こない。なんで???
ここで、今使っている電話番号に問題があるのではないかと思い、確認してみるとあり得るとのこと。 研究所でもらったLocal number (市外局番から始まる番号)を伝えて、試してみることに。(固定電話ですが、Skype Businessを使えばパソコンで受けれます)

翌日に再び挑戦することに

4回目の予約時間:ついに電話を受け取ることに成功!電話を日本に転送するねといって保留に。ここで今更な事実に気づく。

これ、日本語を話せるスタッフがいるのではなく、日本に転送してるんじゃん!最初から教えといてよ!

現在日本時刻、AM5時!やってるはずがない!

このあたりで怒り心頭状態に・・・・。


5回目の予約時間:電話がきて、電話を日本に転送するねといって保留に。そしてとうとう・・・・転送成功しました!

日本のシニアアドバイザーに話を聞いて、結局初期不良ということで、アップルストアのサービスを予約してもいました。


アップルストアで新品ゲット!ついでに、保護フィルムも交換してくれました。

予約した時間にアップルストアへ、めちゃ混んでましたがすぐに対応してもらえました!
日本語で受けたサポート内容は全く共有されていないので、いちから説明します。

珍しい症状らしく困惑していました(笑)

結局30分ほど格闘して改善が見られず新品交換に。

奥からお姉さんが現れて、担当者に白い箱を手渡したと思ったらそれが同じモデルの新品だそうです

!!ここで、保護フィルムも無駄になったんだから新品をちょうだい!!と頼むと、アップルIDにログインして購入履歴を確認させてとのこと。
画面を見せると、新品を持ってきてくれました。(言ってみてよかったー!)

Apple Storeで一緒に買っておくと、こういう(稀な)ケースではメリットがあるようです。




というわけで、せっかくの連休が台無しになったわけですが、教訓も得られました。

1 アップルサポートのチャットサポートはすぐに繋がるが、交換等の権限を持っていない様子。
(対応自体はみんなとても親切にしてくれました!)

2 日本語での電話サポートを受ける場合は要注意!契約内容によっては携帯電話では着信を受けられません。

また、スタッフ自体も慣れていないため、営業時間にも自分で注意する必要があります。

3 日本のアドバイザーができるのは、アップルストアの予約まで。
結局、アップルストアで最初から説明することになります。

結論 最初からアップルストアのスペシャリストのサポートを受けるべし!

というわけで、みなさんもAppleのサポートにお世話になることがあれば、是非とも参考にしてみてください。

今回は以上です。 ここまで読んでくださりありがとうございました。

マージしたFastqを使ってMarkduplicateを実行するのに苦労した話

使用するツール Cat, Trimmomatic, Picard FastqToSam, Bedtools bamtofastq

今回は何をする?

最近、カバレッジの不足を補うために、別々に実施したWGSデータを合体させて解析に使う機会がありました。

「単純にcatコマンドで合成するだけでできるよ」と共同研究者が教えてくれたのですが、私の場合はうまくいかず解決するために最終的に2週間もかかってしまったので、 同じ悩みを抱えた方に向けて記録を残しておきます。

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eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com

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GATK FastaAlternateReferanceMakerを使って代替参照配列を作成する

GATK FastaAlternateReferanceMakerの使い方

使用難易度★★★★☆
本記事は、GATK解説シリーズのPart 11です。

GATK解説シリーズのリンクまとめは↓こちら
GATKの導入方法から、変異情報の取得までをハプロイドの病原体を使った実例とともに紹介しています。
eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com

今回は何をする?


  • GATK FastaAlternateReferanceMakerを使って、元となった参照配列に変異情報を当てはめる形で代替リファレンス配列(Fasta形式)を取得する。

  • 感覚的にはVCF→FASTAに変換しているが、実際に変換したわけでは無く、VCFファイルに含まれる代替対立遺伝子(alternate allele)の配列をリファレンス配列と交換することで、変異を取り込んだ新しいFASTAを得ている。 ゲノムを新たにアセンブリしたわけではないので、利用には少し注意が必要。

  • 自分で使用して失敗してしまった注意点もお伝えしますので、初めて使う方はぜひ読んでから開始することをお勧めします

    GATK Forumの説明を読んだだけで実行すると、十中八九同じ失敗をすると思います。

  • fastaファイルをコマンドラインで操作するseqkitも少しだけ紹介する。

  • vcftoolsもしくはbcftoolsでも似たような機能が利用できる。

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GATK公式HPのFastaAlternateReferanceMakerのリンク

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RAxML-ngによるSNP系統解析の実践方法 [最尤法] [maximum likelihood]

主な使用ツール; RAxML-NG, Modeltest-NG, FigTree

使用難易度★★★☆☆

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Produce an ML phylogeny by RAxML-NG@Harrykun_blog

今回は何をする?

  • 前回の記事で取得したSNP情報を基に最尤法による系統解析を行います

    全ゲノムスケールのSNP情報を使用することで、高精度な系統解析が実現可能です。

    ここではWGSを使用していますが、もちろんもっと短いDNA配列やタンパク質にも応用できます。

  • 2つのpythonベースのプログラムvcf2pylip.py, ascbias.pyを使って、vcfファイルを系統解析用のPHYLIP形式に調整します

  • コマンドラインでの実装が簡単・迅速に実行できるRAxML-ngを使用して、Boostrap数を指定して系統解析を行います。

  • フリーソフトのFigTreeを使って系統樹を描写します。

  • GUIで操作できるMEGA Xを使った手法も別の記事で紹介しています。

    ブログ主は普段、MEGA Xはアライメント結果の視覚的な確認用にして、系統解析にはRAxML-ngを使っています。

    RAxMLの時は、コマンドが分かりづらくで使いづらかったのですが、NG(Next Generation)になって大幅に使いやすくなっています。

eupatho-bioinfomatics.hatenablog.com


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  • なお、この記事の方法は、Macの使用を前提にしています
    持っていない方は買いましょう(笑)。最低でも16GB以上のメモリがないとしんどいと思います。(有ればあるほどよい)
    決して安くはないですが、、Mac ライフは最高ですよ♪

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