バイオインフォマティクスでゲノムワイド関連解析(GWAS)

バイオインフォマティクスを頑張っている方が、本ブログの内容を真似することで、自分のデータで解析ができる情報を提供することが目標です! 今はGATKの解説をメインテーマにしています。

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クオリティコントロール

マージしたFastqを使ってMarkduplicateを実行するのに苦労した話

使用するツール Cat, Trimmomatic, Picard FastqToSam, Bedtools bamtofastq 今回は何をする? 最近、カバレッジの不足を補うために、別々に実施したWGSデータを合体させて解析に使う機会がありました。 「単純にcatコマンドで合成するだけでできるよ」と共…

Trimmomaticの使い方[WGSデータのトリミング]

Trimmomaticの使い方 Trimmomaticの概要 Trimmomaticはマルチスレッド対応のトリミングツールです。 FASTQデータを入力として、アダプターや末端配列の除去に加えて、低品質リード[phredスコア]の除去が行えます。 入力ファイルとして、fastqファイルまたはg…

WGSデータの品質管理[FastQC]

FastQCの使い方 導入難易度★☆☆☆☆ 使用難易度★☆☆☆☆ このツールで何ができる? WGSデータのための必須級品質管理ツールです。 一つのツールで多様な品質情報をアウトプットしてくれます。 私の使用感 別記事で紹介したFastQ screenとFastQCを、結果を得た日の…

MultiQCで分析結果をまとめてみる。[MultiQC]

MultiQCの使い方 導入難易度★☆☆☆☆ 使用難易度★☆☆☆☆ このツールで何ができる? MultiQCは、他のバイオインフォマティクスツールで生成された結果やログファイルを要約するレポートツールです。 MultiQCを起動すると、指定されたファイルパスを検索して適合す…

複数のレファレンスゲノムへのマッピングでライブラリーDNAの組成を知る[FastQ screen]

FastQ screenの使い方 導入難易度 低い★☆☆☆☆高い 使用難易度 低い★☆☆☆☆高い このツールで何ができる? Fastqに対して、任意の数のリファレンスゲノムをマッピングしてリード数を比較することで、ライブラリーの含まれるリード数の組成を%で知ることができる…

Qualimap2でBAMファイルのカバレッジを見る

Qualimapのコマンドラインでの使い方 バイオインフォマティクスを始めたばかりで、マッピングで出力されたBAMファイルをどうやって評価するか分からず悩んでいる人が大勢いると思います。ブログ主の場合、カバレッジを細かく知る必要があったため、マッピン…